Analiza molekularna fenotypu beta-talasemii powiązana z dziedziczeniem hemoglobiny E (alfa 2 beta2 (26) Glu prowadzi do Lys).

Dziedziczenie genu beta-globiny wiąże się z hipochromią i mikrocytozą, przypominającymi typową heterozygotyczną beta-talasemię. Pacjenci z hemoglobiną (Hb) E-beta-talasemią wykazują kliniczne fenotypy ciężkiej beta-talasemii, okoliczność, która nie występuje w innych złożonych stanach heterozygotycznych pod względem strukturalnych mutacji beta-łańcuchowych i beta-talasemii. Przeanalizowaliśmy kinetykę syntezy globiny i poziomy akumulacji RNA mRNA (m) u pacjentów z Ebeta-talasemią Hb i cechą HbE. Początkowa szybkość syntezy beta-globiny (betaE / alfa = 0,20-0,34) była mniejsza niż oczekiwano na podstawie dawkowania genów lub porównywalnych badań innych złożonych stanów heterozygotycznych pod kątem beta-talasemii i strukturalnie nieprawidłowych beta-łańcuchów. Synteza beta-globiny została nie tylko zredukowana podczas krótkotrwałych inkubacji (1-5 min), ale także pozostała względnie niezmieniona podczas długotrwałych inkubacji impulsów lub pościgów do 5h. Analiza mRNA globiny przez translację bez komórek i hybrydyzację molekularną potwierdziła, że nieoczekiwanie niski poziom syntezy beta-globiny był związany z porównywalną redukcją poziomów mRNA beta-globiny. W Ebeta-beta-talasemii Hb beta beta + betaE (stosunek alfa-globina-nRNA był znacznie niższy niż uzyskany z retikulocytów pacjentów z heterozygotyczną beta-talasemią lub Hb S-betaO-talasemia, natomiast w przypadku cechy HbE, betaA + Stosunek mRNA beta / alfa był w zakresie obserwowanym dla cechy beta-talasemii Gen beta-globiny określa zmniejszoną akumulację mRNA beta-globiny, właściwość charakterystyczną dla innych postaci beta-talasemii. Fenotyp beta-talasemii związany z dziedziczeniem Zatem HbE określa się na poziomie metabolizmu mRNA beta-globiny.
[więcej w: usg kolana warszawa cena, peeling kawitacyjny jak często, serwatka z mleka owczego ]
[więcej w: lista skierowań do sanatorium, usg kolana warszawa cena, pogotowie opiekuńcze lublin ]