Niedobór fosforylazy pektynowej: DOWODY HEMEROGENNOŚCI MOLEKULARNEJ W DWÓCH RODZINACH Z CZŁONKAMI NIEWYGODNIE Z ENZYMEM

Niedobór purynowo-nukleozydowej fosforylazy (NP) jest związany z poważnie uszkodzoną odporną na grasicę komórką (T) i normalnie funkcjonującą odpornością komórek szpiku kostnego (B). W tym badaniu zbadano dwie niepowiązane rodziny z całkowitą liczbą trzech członków z niedoborem NP. Wysokociśnieniowa chromatografia cieczowa osocza trzech pacjentów wykazała poziomy inozyny większe niż 66 .M. Ten nukleozyd był nieobecny w osoczu swoich rodziców i próbek kontrolnych. NP oczyszczono z normalnych ludzkich erytrocytów za pomocą chromatografii powinowactwa i zastosowano surowicę odpornościową przygotowaną na królikach w celu zbadania wariantów NP w tych dwóch rodzinach. W rodzinie M pacjent nie miał wykrywalnej aktywności NP erytrocytów i żadnego wykrywalnego materiału reagującego immunologicznie (irm) na przeciwciało NP. Rodzice, którzy są drugimi kuzynami, mieli mniej niż połowę normalnej aktywności enzymatycznej i około 14% światła przypisywanego wariantowi białka. Ich wzory elektroforetyczne ujawniły serię izoenzymów o wolniejszej niż normalna migracji. W rodzinie B pacjenci mieli 0,5% resztkowej aktywności enzymatycznej i około połowę normalnego ciśnienia. Ich wzór elektroforetyczny wykazywał słabo zabarwione prążki, które migrowały szybciej niż normalne NP. Matka pacjentów miała połowę normalnej aktywności enzymatycznej, 11% irm przypisywano jej wariantowi białka i prawidłowy wzorzec elektroforetyczny. Ojciec miał mniej niż połowę normalnej aktywności enzymatycznej, równe ilości normalnego i wariantowego rdzenia i wzór elektroforetyczny, który wykazywał zwiększoną aktywność szybciej migrujących pasm izoenzymu. Połączone zastosowanie technik immunologicznych i elektroforetycznych wykazało obecność trzech odrębnych mutacji; jeden w rodzinie M i dwa w rodzinie B związany z poważnie wadliwą funkcją limfocytów T..
[więcej w: maski nawilżające do włosów, podkowa liny, atopowe zapalenie skory u dzieci ]
[więcej w: program promocji zdrowia, lista skierowań do sanatorium, usg kolana warszawa cena ]