Wzór genetycznej transmisji defektu leukocytów w śmiertelnej ziarniniakowej chorobie dzieciństwa

Test czynnościowy leukocytów-fagocytów, który okazał się nieprawidłowy u chłopców z śmiertelną ziarniniakową chorobą wieku dziecięcego, okazał się nieprawidłowy w stopniu pośrednim u ich matek. Dziewięć z dziewięciu matek okazało się nienormalnych, podczas gdy żaden z ośmiu ojców i żaden z pięciu zdrowych braci nie wykazywał wady. 10 z 16 rodzeństwa było anormalnych w takim samym stopniu jak ich matki, podobnie jak wszystkie trzy babcie ze strony matki, które były dostępne do nauki. Zakładając, że ten pośredni defekt funkcjonalny reprezentuje stan heterozygotyczny, dziewięć rodowodów rodzinnych jest całkowicie zgodnych z koncepcją, że cecha jest przenoszona na chromosomie X. Test histochemiczny barwnika-fagocytozy tetrazolium był również nieprawidłowy u samic-nosicieli i zapewnił niezależne potwierdzenie selekcji rodzeństwa, podejrzewanego o bycie nosicielem tej cechy. Ponadto procedura ta daje pośrednie dowody, że dany gen jest poddawany losowej inaktywacji, która wydaje się oddziaływać na wiele genów związanych z X u ssaków. Członkowie rodziny byli również badani za pomocą dwóch testów metabolicznych, które okazały się nieprawidłowe w komórkach dotkniętych chłopców. Jeden test, utlenianie pierwszego węgla glukozy-1-14C przez wyizolowane leukocyty, był znacząco nieprawidłowy w komórkach samic nośnych. W innym teście utlenianie mrówczanu-14C przez leukocyty heterozygot nie różniło się znacząco od wartości kontrolnych. Praktyczny problem diagnozowania pacjentów wydaje się być najlepiej rozwiązany za pomocą procedury barwnika tetrazolowego, podczas gdy bardziej subtelną nieprawidłowość u samic-nosicieli najlepiej wykryć za pomocą testu działania leukocytów. Opracowywane są ulepszone metody badania funkcji.
[więcej w: renina angiotensyna aldosteron, peeling kawitacyjny jak często, utwardzacz do lakieru do paznokci ]
[hasła pokrewne: renina angiotensyna aldosteron, jeździectwo naturalne, anka rancho ]